A Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) é uma das doenças renais hereditárias mais comuns e importantes. Caracteriza-se pela formação de múltiplos cistos nos rins, que aumentam progressivamente de tamanho e podem comprometer a função renal ao longo dos anos.

O que é a DRPAD?

A DRPAD é uma doença genética, causada por mutações nos genes PKD1 (mais comum e agressivo) e PKD2.

• O termo “autossômica dominante” significa que basta herdar um gene alterado de um dos pais para desenvolver a doença.
• Geralmente, se um dos pais tem DRPAD, existe 50% de chance de o filho herdar a condição.

Como a doença evolui?

• Os cistos começam a se formar ainda cedo, mas costumam ser pequenos e assintomáticos por muitos anos.
• Com o tempo, os rins aumentam de tamanho e a quantidade de cistos cresce.
• Em muitos casos, a função renal vai se deteriorando, podendo evoluir para doença renal crônica e até necessidade de diálise ou transplante renal.

Sintomas mais comuns

Nem todos apresentam sintomas logo no início, mas alguns sinais frequentes incluem:

• Dor lombar ou abdominal crônica
• Hipertensão arterial (muito comum e precoce)
• Presença de sangue na urina (hematúria)
• Infecções urinárias de repetição
• Cálculos renais
• Aumento do volume abdominal (quando os rins ficam muito grandes)

Complicações associadas

Além do comprometimento renal, a DRPAD pode estar ligada a:

• Aneurismas cerebrais (maior risco de ruptura e AVC)
• Cistos em outros órgãos (como fígado e pâncreas)
• Problemas cardíacos (valvopatias)

Diagnóstico

O diagnóstico pode ser feito por:

• Exames de imagem: ultrassom, tomografia computadorizada ou ressonância magnética, que identificam os cistos renais.
• História familiar: casos em parentes de primeiro grau aumentam a suspeita.
• Teste genético: usado em situações específicas (planejamento familiar, doadores renais, diagnóstico precoce).

Tratamento

Não existe cura definitiva, mas há formas de controlar a progressão da doença:

• Controle rigoroso da pressão arterial
• Acompanhamento nefrológico regular
• Hidratação adequada
• Evitar uso de anti-inflamatórios (AINEs), pois podem piorar a função renal
• Uso de medicamentos específicos em casos selecionados, como o tolvaptan, que pode retardar a progressão da doença

Em estágios avançados, pode ser necessário diálise ou transplante renal.