A Doença Renal Policística Autossômica Recessiva (DRPAR) é uma condição genética rara, caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos cistos nos rins desde a vida fetal ou infância. Diferente da forma autossômica dominante, que geralmente se manifesta na idade adulta, a DRPAR apresenta sintomas precoces e pode levar a insuficiência renal progressiva já nos primeiros anos de vida. O acompanhamento especializado por nefrologistas é fundamental para diagnóstico precoce e manejo adequado.
O que é a DRPAR?
A DRPAR é causada por mutações em genes específicos, geralmente o PKHD1, que afetam a formação dos ductos renais e do fígado. Isso leva à formação de cistos nos rins e, frequentemente, alterações no fígado, como fibrose hepática congênita. A doença é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam transmitir a mutação para que a criança seja afetada.
Sintomas Comuns
Os sinais da DRPAR variam conforme a idade, mas podem incluir aumento do volume abdominal, hipertensão, infecções urinárias recorrentes, insuficiência renal progressiva e alterações hepáticas. Em recém-nascidos, a doença pode causar insuficiência renal grave e hipertensão neonatal, sendo necessária avaliação imediata.
Diagnóstico
O diagnóstico é realizado através de ultrassonografia renal e hepática, que identifica cistos e alterações estruturais, exames laboratoriais que avaliam função renal (creatinina sérica, clearance de creatinina, proteinúria) e testes genéticos para confirmação da mutação. O acompanhamento de nefrologistas experientes é essencial para monitoramento da função renal e identificação precoce de complicações.
Tratamento e Monitoramento
Não há cura definitiva para a DRPAR; o tratamento é de suporte e voltado para controlar sintomas e prevenir complicações. Isso inclui manejo da hipertensão, tratamento de infecções urinárias, acompanhamento da função renal e, quando necessário, preparação para diálise ou transplante renal. O acompanhamento multidisciplinar com nefrologista, pediatra e hepatologista é recomendado.
DRPAR no BonaVia Centro Médico, Recife
No BonaVia Centro Médico, em Recife, realizamos avaliação completa de crianças e adultos com suspeita ou diagnóstico de DRPAR, com acompanhamento especializado da função renal e hepática. Oferecemos exames laboratoriais, ultrassonografia e orientação genética, garantindo diagnóstico precoce, monitoramento individualizado e planejamento terapêutico seguro.
Conclusão
A Doença Renal Policística Autossômica Recessiva é uma condição grave que exige diagnóstico precoce, acompanhamento contínuo e tratamento individualizado para preservar a função renal e prevenir complicações. Agende sua consulta no BonaVia Centro Médico, Recife, e conte com especialistas para cuidar da saúde renal de forma completa e segura desde a infância.
