Diversas síndromes genéticas podem comprometer a função renal, seja por má-formações estruturais, alterações metabólicas ou predisposição a cistos e tumores. A identificação precoce é fundamental para o acompanhamento adequado e prevenção de complicações.
Principais síndromes genéticas relacionadas à doença renal
1 – Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD)
- Uma das doenças hereditárias mais comuns.
- Caracteriza-se pela formação progressiva de múltiplos cistos nos rins.
- Evolui com aumento renal e risco de insuficiência renal crônica.
- Associada a hipertensão arterial e risco de aneurismas cerebrais.
2️⃣ Doença Renal Policística Autossômica Recessiva (DRPAR)
- Mais rara e grave, surgindo em recém-nascidos e crianças.
- Provoca rins aumentados, insuficiência renal precoce e fibrose hepática congênita.
- Pode causar hipertensão portal e atraso no crescimento.
3️⃣ Síndrome de Alport
- Doença hereditária que afeta a membrana basal glomerular.
- Leva a hematúria persistente, proteinúria e evolução para insuficiência renal crônica.
- Pode estar associada a perda auditiva e alterações oculares.
4️⃣ Síndrome de Bartter e Síndrome de Gitelman
- Doenças tubulares hereditárias.
- Alteram o transporte de eletrólitos nos túbulos renais, levando a desequilíbrios como hipocalemia, alcalose metabólica e perda de sal.
- Sintomas incluem fraqueza muscular, cãibras e atraso no crescimento.
5️⃣ Síndrome de Fanconi (forma genética)
- Afeta a capacidade dos túbulos renais em reabsorver substâncias importantes.
- Provoca perda urinária de glicose, aminoácidos, fosfato e bicarbonato.
- Leva a raquitismo, atraso no crescimento e acidose metabólica.
6️⃣ Esclerose Tuberosa
- Doença genética caracterizada por tumores benignos em vários órgãos.
- Nos rins, pode causar angiomiolipomas e cistos múltiplos.
- Existe risco de sangramentos renais e insuficiência renal progressiva.
7️⃣ Síndrome de Denys-Drash e Síndrome de WAGR
- Alterações genéticas que predispõem ao desenvolvimento do tumor de Wilms (nefroblastoma).
- Associam-se também a malformações genitais e atraso no desenvolvimento.
8️⃣ Outras condições genéticas
- Nefronoftise: doença hereditária rara, associada a cistos corticais pequenos e evolução precoce para insuficiência renal.
- Síndrome de Jeune (displasia torácica asfixiante): pode cursar com displasia renal.
- Síndrome de Lowe (oculo-cerebro-renal): envolve alterações renais, catarata congênita e déficit intelectual.
🩺 Diagnóstico e acompanhamento
O diagnóstico dessas síndromes envolve:
- Avaliação clínica detalhada
- Exames de imagem (ultrassom, tomografia, ressonância)
- Exames laboratoriais (função renal, eletrólitos, proteinúria)
- Testes genéticos, quando disponíveis
O acompanhamento deve ser feito por nefrologista, muitas vezes em conjunto com outras especialidades (genética médica, pediatria, cardiologia, neurologia).
